肥厚性心肌病（HCM）是一种导致心肌肥厚和心肌纤维排列紊乱的遗传病，多发于心脏猝死与心衰的青年人和50岁以后的老年人中，是年轻人猝死的祸根之一。据推断该病发病率在1/；估计全球患者的人口约为一千四百万；60%~70%有家族遗传性，30%~40%为散发性，波及所有年龄段人群，呈良性临床过程，且每年病死率为1%~2%。

肥厚性心肌病（HCM）表型分为多种，常见为室间隔不对称肥厚，此外还有心尖部、心室中部和同心圆等多种类肥厚症状。大部分青年患者的左心腔缩小呈新月形，左心室流出道狭窄甚至梗阻，增加左心衰和心性猝死的危险性。老年患者心脏大小和形状基本正常，但左心室流出道梗阻更为突出。易出现左心室硬压增高、二尖瓣返流、左心房肥大、呼吸困难、心房纤颤和心衰。其他临床症状包括运动耐力降低、胸痛、心悸、晕厥、心律失常等等，发生率会随着年龄增长而增加。无症状者的病死率则较低。

除了上述的种种临床表现之外，HCM也和内分泌紊乱、细胞内钙调节异常、高血压、过量高强度运动以及遗传因素有关。家族遗传性HCM是常染色体显性遗传疾病，由编码肌小节蛋白基因突变所致，外显率高。14号、1号、11号、和15号染色体上的多个位点的突变都会与心肌肥厚的发生密切相关，这些基因分别被编码为心肌肌钙蛋白，α-原肌凝蛋白、肌凝蛋白结合蛋白-c等。目前有一百多种以上的变种编码肌小节蛋白被发现。

HCM属于常染色体显性遗传病，只要父母一方患病，经基因确诊后，那么生育的后代中将有50%的几率会遗传到这种疾病；若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。当然，如果生育的后代是健康的，理论上，宝宝长大后不会再遇到这个问题，生育也跟普通人一样，一般不用担心后代中会出现这种疾病。

彻底阻断魔咒遗传的三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿，也就是胚胎移植前遗传病诊断诊断即PGD，这项技术通过对胚胎中的细胞遗传物分析筛选健康的胚胎，将胚胎检测从形态学层面上升至染色体、基因的层面，从而彻底的阻断遗传病的传播，帮助饱受家族遗传病煎熬的无数个家庭们产下健康的宝宝。

进行PGD检测前，必须确诊为基因诊断明确的单基因遗传病，并进行患者家系构建，若无先证者存在，则需要采集夫妻双方及携带者或患者的父母血液样本；若有先证者存在，则只需要集夫妻双方血液样本及先证者样本（血液、流产组织、羊水，均可），然后进入常规试管婴儿流程，通过遗传学诊断技术筛选遗传学正常的胚胎进行植入，并最终通过产前诊断进行确诊。